自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，遗传度高达90%。日前，深圳华大基因(以下简称“华大基因”)、壹联合较大的自闭症宣传机构——美国自闭症之声(AutismSpeaks)，在华大基因举行壹蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。此次活动是华大基因与壹在孤独症的基因研究与项目上的首度携手。
自闭症，又称孤独症，是一种毁灭性的神经系统失调导致的发育障碍。在美国，每88个孩子中就有1个孩子患有孤独症。科学院太原生命科学孙中生表示，近年来孤独症患病明显上升，自闭症儿童发病超过儿童肿瘤、白血病、艾滋病和糖尿病发生的总和，已成为日趋严重的性公共健康问题，其病症主要包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。
研讨会上，中南大学湘雅医学院夏昆介绍，WHO(卫生组织)估计，有60万—180万自闭症患儿，有学者认为这一数字已达150万—780万人。目前，60%—70%的患儿不能独立生活，需终生照顾，给家庭和社会造成了沉重的精神和经济负担。而自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，其遗传度高达90%。
目前，由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、科学院太原生命科学、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因联合外多家科研院校开展的“10000个自闭症基因组研究计划”，正是针对自闭症遗传学和基因组学研究的一个项目。
华大基因新闻发言人杨碧澄表示，“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，希望找到导致自闭症这种身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。目前，一期中美各100人的样本研究将于5月底完成，预计在2—3年内完成测序和分析。
（实习编辑：潘炽彬）